Numa translocação cromossómica há um arranjo invulgar dos cromossomas. Isto pode ser resultado de uma alteração durante a formação do óvulo ou espermatozóide, de uma modificação após a concepção, ou então pode ser herdado de um dos pais. Existem dois tipos de translocação: a translocação recíproca e a translocação Robertsoneana.
Na translocação recíproca, dois fragmentos de cromossomas diferentes partem-se e trocam de posição um com o outro. Já na translocação Robertsoneana, um cromossoma liga-se a outro cromossoma.
As translocações cromossómicas podem ser equilibradas, quando os cromossomas se rearranjam e não se ganha nem se perde nenhum material cromossómico, ou desequilibradas, quando no rearranjo dos cromossomas se ganha ou perde parte do cromossoma.
Com uma análise de sangue, pode determinar-se o cariótipo de um indivíduo e, deste modo, verificar se ele possui algum tipo de translocação cromossómica. Quando este teste é realizado durante a gravidez, chama-se diagnóstico pré-natal.
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