Epilepsia

   Este termo emprega-se apenas quando as crises epilépticas têm tendência a repetir-se, espontaneamente, ao longo do tempo, pois qualquer pessoa pode ter um ataque epiléptico pontual devido a um choque eléctrico, deficiência em oxigénio…
   Quando conhecemos a causa dos ataques, a epilepsia é designada de sintomática e quando não conhecemos as causas, é chamada de idiopática.
   As crises epilépticas podem ser generalizadas (está envolvido todo o cérebro), parciais (a descarga limita-se a uma área cerebral) e parciais com generalização secundária.
   As crises parciais dividem-se em simples, quando não há alteração do estado de consciência, e em complexas, quando há uma alteração do estado de consciência.
   As crises epilépticas podem ser desencadeadas por mudanças da intensidade luminosa ou pelo piscar de luzes, pela privação do sono, pela febre, pela ansiedade, entre outros.
   Os testes que ajudam a detectar a epilepsia, as suas causas ou a área afectada são: electroencefalograma, Tomografia Axial Computorizada, Ressonância Magnética Nuclear, Registo video-EEG, testes neuropsicológicos, exames psiquiátricos, teste de Wada, tomografia de emissão de positrões e tomografia computorizada de emissão de fotões.
   As cirurgias para a Remoção da área cerebral responsável pela produção de crises e interrupção das vias nervosas ao longo das quais se espalham os impulsos que transmitem as crises são lobectomia, hemisferectomia e calosotomia.

http://www.lpce.pt/doenca.htm

Translocação Cromossómica

   Numa translocação cromossómica há um arranjo invulgar dos cromossomas. Isto pode ser resultado de uma alteração durante a formação do óvulo ou espermatozóide, de uma modificação após a concepção, ou então pode ser herdado de um dos pais.

    Existem dois tipos de translocação: a translocação recíproca e a translocação Robertsoneana.

   Na translocação recíproca, dois fragmentos de cromossomas diferentes partem-se e trocam de posição um com o outro. Já na translocação Robertsoneana, um cromossoma liga-se a outro cromossoma.

   As translocações cromossómicas podem ser equilibradas, quando os cromossomas se rearranjam e não se ganha nem se perde nenhum material cromossómico, ou desequilibradas, quando no rearranjo dos cromossomas se ganha ou perde parte do cromossoma.

   Com uma análise de sangue, pode determinar-se o cariótipo de um indivíduo e, deste modo, verificar se ele possui algum tipo de translocação cromossómica. Quando este teste é realizado durante a gravidez, chama-se diagnóstico pré-natal.

http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/portuguese/chromosome_translocations.pdf

Tetraespasticidade

   Tetraespasticidade significa que os quatro membros apresentam limitações em algumas funções motoras.
   Quando são afectados os braços, verifica-se dificuldade em agarrar objectos, o movimento dos ombros é comprometido, assim como o cotovelo (que é mantido em flexão) e o pulso.
   Quando são afectadas as pernas, verifica-se dificuldade de marcha, o apoio no solo é efectuado apenas com a ponta dos pés e é dificíl flectir o quadril e o joelho comprometido.
   O uso de medicamentos, como relaxantes musculares, auxiliam as funções dos membros afectados.

http://www.informacao.srv.br/cpb/htmls/paginas/projeto/quadriplegia.html